Autozomno recesivni hiperinsulinizam zbog Kir6.2 deficijencije

Redak, urođen i izolovan poremećaj hiperinsulinizma karakteriše se neonatalnom manifestacijom teške refraktorne hipoglikemije u prva dva dana života, često sa ograničenim odgovorom na terapiju, što ponekad zahteva resekciju pankreasa. Novorođenčad obično ima veću težinu za gestacionu dob, uz blagu do umerenu hepatomegaliju i difuzni oblik hiperinsulinizma usled nedostatka Kir6.2. Kasnije u životu mogu se razviti perzistentna hipoglikemija, hiperglikemija i dijabetes melitus tipa 1. Životno opasna hipoglikemijska koma ili epileptički status takođe su povezani sa ovim stanjem.