Autozomno recesivni Kenny-Caffey sindrom
Definicija
Retka primarna koštana displazija karakteriše se prenatalnim i postnatalnim usporavanjem rasta, niskim stasom, kortikalnim zadebljanjem i medularnom stenozom dugih kostiju, odsustvom diploičnog prostora u lobanjskim kostima, hipokalcemijom usled hipoparatiroidizma, malim rukama i stopalima, odloženim mentalnim i motornim razvojem, intelektualnim invaliditetom, zubnim anomalijama i dismorfijama, uključujući izraženo čelo, male duboko postavljene oči, kljunasti nos i mikrognatiju.
Pretraga
Pun naziv
Autozomno recesivni Kenny-Caffey sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
93324
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.1
OMIM
244460
UMLS
C1855648
GARD
8367
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza