Autozomno recesivni Robinow sindrom
Definicija
Autosomno recesivni Robinov sindrom (RRS) predstavlja ređu varijantu Robinovog sindroma (RS), koja se odlikuje patuljastim rastom ekstremiteta, defektima kostovertebralne segmentacije i anomalijama glave, lica i spoljašnjih genitalija.
Pretraga
Pun naziv
Autozomno recesivni Robinow sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
COVESDEM sindrom
Defekt kostovertebralne segementacije-mezomelični sindrom_x000D_
RRS
Orpha broj
1507
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.1
OMIM
268310
UMLS
C1849334
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Poremećaj je obično prepoznatljiv na rođenju ili u ranom detinjstvu. Klinički znakovi su uglavnom ozbiljniji u recesivnim slučajevima RS nego u dominantnom obliku, naročito se odnosi na skeletne abnormalnosti. Svi pacijenti sa recesivnim oblikom RS pate od poremećaja segmentacije kičmenog stuba, što dovodi do skolioze i deformitetima grudnog koša. Smatra se da su fuzije rebara karakteristične za autozomno recesivni oblik.
Etiologija
Sindrom je uzrokovan mutacijama gena ROR2 (9q22).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do danas je u literaturi prijavljeno manje od 100 slučajeva ove vrste.
Genetsko savetovanje
Transmisija je autozomno recesivna.