Autozomno recesivni sindrom multiplog pterigijuma
Definicija
Retke genetske višestruke kongenitalne anomalije/dismorfni sindrom karakterišu urođena pterigija, koja se najčešće manifestuje na vratu i velikim zglobovima, multipleks artrogripoze, nizak rast i kraniofacijalni dismorfizam, uključujući ptozu, spuštene palpebralne fisure i regresiju fisura palpebralnog luka. Dodatni simptomi obuhvataju ograničene pokrete, slabost mišića lica, respiratorne poteškoće, anomalije pršljenova, skoliozu, anomalije prstiju i kriptorhidizam. Ova bolest predstavlja nesmrtonosnu varijantu sindroma višestrukog pterigijuma.
Pretraga
Pun naziv
Autozomno recesivni sindrom multiplog pterigijuma
Kratki naziv
Sinonimi
Autozomno recesivni ne-smrtonosni sindrom multiplog pterigijuma
Escobarova varijanta sindroma multiplog pterigijuma
EVMPS
Escobar sindrom
Orpha broj
2990
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q79.8
OMIM
265000
UMLS
NULL
GARD
7111
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza