Autozomno recesivni Sticklerov sindrom
Definicija
Autozomno recesivni Sticklerov sindrom je retka vrsta Sticklerovog sindroma (vidi ovaj pojam), koji je registrovana u jednoj porodici do danas, uzrokovana mutacijom gena COL9A1, kao i drugi dominantno nasleđeni oblici bolesti koji se manifestuju oftalmološkim (miopija, odvajanje retine i kataraktom), orofacijalni (mikrognacija, hipoplazija na sredini i rascep nepca) slušni (senzorineuralni gubitak sluha) i zglobni simptomi (epifizealna displazija)
Pretraga
Pun naziv
Autozomno recesivni Sticklerov sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
250984
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.5
OMIM
614134 614284
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza