B4GALT1-CDG
Definicija
B4GALT1-CDG je urođeni poremećaj glikozilacije koji karakteriše makrocefalija usled malformacije Dandi-Walker-a, hidrocefalije, hipotonije, miopatije i anomalija koagulacije. Do danas je prijavljen samo jedan slučaj. Sindrom je povezan sa mutacijama gena GALT1 (lokalizovanog u regionu q13 hromozoma 9) što dovodi do nedostatka enzima Golgijevog aparata beta-1,4-galaktozil transferaze.
Pretraga
Pun naziv
B4GALT1-CDG
Kratki naziv
-
Sinonimi
Beta-1,4-galactosyltransferase deficiency
Congenital disorder of glycosylation type 2d
Congenital disorder of glycosylation type IId
CDG syndrome type IId
CDG2D
CDG-IId
Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IId
Orpha broj
79332
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
-
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autosomal recessive
Period početka bolesti
-
ICD 10
E77.8
OMIM
607091
UMLS
C2931009
GARD
9841
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
-
Etiologija
-
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
-
Tretman
-
Dijagnostičke metode
-
Antenatalna dijagnoza
-
Epidemiologija
-
Genetsko savetovanje
-
Terapija
-
Klinička istraživanja
-