Ballard sindrom
Definicija
Ballardov sindrom karakteriše hipoplazija distalnih falangi ulnarne strane šake i skraćenje jednog ili više metakarpala. Za razliku od brahidaktilije tipa E, pacijenti sa Ballardovim sindromom imaju normalan rast.
Pretraga
Pun naziv
Ballard sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Pitt-Williams brahidaktilija_x000D_
Kombinovana brahidaktilija B i E
Orpha broj
93395
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q73.8
OMIM
112440
UMLS
C1862163
GARD
959
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Sindrom je opisan kod 12 članova iz četiri generacije jedne porodice.
Genetsko savetovanje
Čini se da je transmisija autozomno dominantna.