Bangstad sindrom
Definicija
Bangstadov sindrom predstavlja retku endokrinu bolest koja se manifestuje primordijalnim ptičjim nanizmom, progresivnom ataksijom, strumom, primarnom insuficijencijom gonada i dijabetesom melitusom otpornim na insulin. Uobičajeno su povišene koncentracije TSH, PTH, LH, FSH, ACTH, glukagona i insulina u plazmi. Smatra se da generalizovani defekt ćelijske membrane predstavlja patofiziološku abnormalnost kod pacijenata. Veruje se da je nasleđivanje autozomno recesivno, a od 1989. godine nema novijih opisa u literaturi.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom ataksije-dijabetes-gušavosti-gonadalne insuficijencije
Orpha broj
1227