Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindrom
Definicija
"Redak razvojni defekt tokom embriogeneze koji karakteriše hamartomatozna polipoza creva, lipomi, makrocefalija i genitalna lentiginoza.
"
Pretraga
Pun naziv
Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
BRRS
Myhre-Riley-Smith sindrom
Orpha broj
109
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
153480
UMLS
C0265326
GARD
5887
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
BRRS dijeli neke od kliničkih karakteristika Covdenovog sindroma (CS; vidi ovaj pojam), ali različitoj frekvenci. Za razliku od CS, klasična prezentacija BRRS se javlja neonatalno ili ubrzo nakon toga sa makrocefalijom, Hashimoto strumom (vidi ovaj pojam), lipomatozom, vaskularnim malformacijama i prošaranom lentiginozom penisa ili vulve. Razvojni zastoj i gastrointestinalni hamartomatozni polipozi javljaju se u podgrupi BRRS pacijenata. Nejasno je da li su znaci miopatskih procesa u proksimalnim mišićima, pectus excavatum, hiperekstenzibilitetu zglobova, skoliozi i velikoj porođajnoj težini uistinu komponente BRRS. Iako se smatra da predispozicija za rak nije karakteristika ovog sindroma, sada se veruje da BRRS pacijenti sa PTEN mutacijom dele isti rizik od razvoja raka kao CS pacijenti. Najraniji uzrast u dijagnostici karcinoma štitne žlezde kod PTEN hamartoma tumorskog sindroma (PHTS; vidi ovaj pojam) je 6 godina.
Etiologija
BRRS je uzrokovan (u 60% slučajeva) mutacijom u fosfatazi i homologu tenzina (PTEN) (10q23) koji kodira PTEN, fosfatazu dvostruke specifičnosti. Kada BRRS prati PTEN mutacije germinativne linije, ona pripada grupi PHTS. Budući da geni koji nisu povezani sa PTEN CS (npr. SDHB-D, AKT1, PIK3CA i KLLN) nisu formalno proučavani u BRRS, nije jasno da li su i etiološki za BRRS koji nisu povezani sa PTEN-om.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze uključuju Lhermitte-Duclos sindrom, Juvenilni polipozni sindrom, Peutz-Jeghersov sindrom (PJS), Birt-Hog-Dube sindrom, Proteusov sindrom, Covdenov sindrom, Gorlinov sindrom i neurofibromatozu tipa 1 (vidi ove pojmove).
Tretman
Praćenje i lečenje su multidisciplinarni. Praćenje komplikacija gastrointestinalne hamartomatozne polipoze je veoma važno jer one mogu biti ozbiljnije od onih koje se vide u CS. Kada se identifikuje PTEN mutacija zametne linije, pacijent treba proći pregled ultrazvuka štitnjače. Kod pacijenata mlađih od 18 godina preporučuje se godišnji pregled kože i ultrazvučni pregled štitnjače. Kolonoskopija i dvogodišnje snimanje bubrega trebalo bi da počnu u dobi od 35 do 40 godina. Žene treba da obavljaju mesečne samopreglede dojki i godišnje preglede dojki, kao i transvaginalni ultrazvuk ili biopsiju endometrija počevši od 30-te godine. Takođe je važno obratiti pažnju na neurološke i vaskularne malformacije kao i GI simptome.
Dijagnostičke metode
Ne postoje specifični dijagnostički kriterijumi za dijagnozu BRRS-a, ali se obično dijagnostikuje kliničkom prezentacijom. Pedijatrijski kriterijumi PTEN bodovnog sistema mogu se koristiti i zasnivaju se na prisustvu ili odsustvu makrocefalije i prisustvu jednog od četiri podkriterijuma (poremećaj autističnog spektra, dermatološke osobine, vaskularne malformacije i / ili gastrointestinalne polipoze). PTEN mutacija potvrđuje da BRRS pacijent pripada PHTS grupi.
Antenatalna dijagnoza
Antenatalna dijagnoza je moguća za rizične trudnoće ako se mutacija, koja uzrokuje bolest otkrije u ugroženom članu porodice.
Epidemiologija
Prevalenca je nepoznata, ali BRRS se generalno smatra retkom bolešću.
Genetsko savetovanje
BRRS je nasledno autozomno dominantno oboljenje. Genetsko savetovanje se može ponuditi pacijentima sa PTEN mutacijama, a asimptomatske članove porodice takođe treba testirati na mutaciju da bi se identifikovale one koje treba pratiti pre pojave simptoma.