Bartterov sindrom sa hipokalcemijom
Definicija
Bartterov sindrom sa hipokalcemijom je vrsta Bartterovog sindroma (vidi ovaj pojam) koji karakteriše hipokalcemija, hipomagnezijemija i hipoparatiroidizam zajedno sa karakteristikama disfunkcije Henleove petlje (poliurija, hipokalemijska alkaloza, povećani nivoi renina u plazmi i aldosterona, nizak krvni pritisak i vaskularna otpornost angiotenzin II). Bartterov sindrom sa hipokalcemijom je vrlo retka manifestacija autozomno dominantne hipokalcemije (ADH; pogledajte ovaj pojam)
Pretraga
Pun naziv
Bartterov sindrom sa hipokalcemijom
Kratki naziv
Sinonimi
Bartterov sindrom tip V
Bartter sindrom tip 5
Orpha broj
263417
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznto
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
E26.8
OMIM
601198
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Pacijenti se javljaju sa karakteristikama ADH-a (hipokalcemija, hipomagnezijemija i normalni / nizak nivo paratireoidnog hormona) i Henle-ove disfunkcije petlje (poliurija, hipokalemična alkaloza, hiperkalciurija, nefrokalcinoza). Hipokalcijemija može biti asimptomatska ili povezana sa parestezijama, karpopedalnim spazmom i konvulzijama. Oko 10% pacijenata ima hiperkalciuriju sa nefrokalcinozom ili bubrežnim kamenčićima tokom svog kliničkog procesa, koji se obično javljaju samo kada se nivoom kalcijuma u plazmi poveća lečenjem. Više od 35% ima ektopične i bazalne kalcifikacije ganglija.
Etiologija
Bartterov sindrom sa hipokalcemijom je uzrokovan mutacijama povećanja funkcije CAS gena (3q21.1), koji kodira receptor za osetljivost na kalcijum (CaSR), koji je izrazito izražen na bazolateralnoj membrani debelog uzlaznog uda, a njegovo aktiviranje vodi do blagog bubrežnog gubitka natrijuma, hlorida, kalijuma, kalcijuma i magnezijuma inhibicijom ROMK kanala i sekundarno, NKCC2 transporterom. Samo najaktivnije mutacije receptora povezane su sa značajnim gubitkom soli.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Tačna prevalenca Bartterovog sindroma sa hipokalcemijom nije poznata kod do sada opisanih vrlo malo pacijenata.
Genetsko savetovanje
Nasleđivanje je autozomno dominantno, prenoseći bolest na 50% potomstva.