Bazex-Dupré-Christol sindrom
Definicija
Bazex-Dupré-Christol sindrom je retka genodermatoza koja predisponira razvoj bazalnocelijskih karcinoma u ranoj dobi.
Pretraga
Pun naziv
Bazex-Dupré-Christol sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
BDCS_x000D_
Karcinomi folikularnog atrofoderma i bazalnih ćelija
Orpha broj
113
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
X vezano dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
L98.8
OMIM
301845
UMLS
C0346104
GARD
838
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Bolest se manifestuje tokom neonatalnog perioda ili tokom detinjstva. Karakteriše ga hipotrihoza, hipohidroza, milija i karcinomi bazalnih ćelija ranog početka. Folikularna atrofoderma je česta i najčešća je na dorzumu šaka i stopala, ekstenzornim površinama laktova i kolena, te na licu. Hipotrihoza zahvata skalp, a ponekad i obrve. Milijarne papule i karcinomi bazalnih ćelija lokalizovani su pretežno na licu. Karcinomi bazalnih ćelija razvijaju se u 40% pacijenata, obično tokom druge ili treće decenije života. Dodatne zajedničke karakteristike uključuju bazalne ćelijske hamartome, trihoepiteliome i, u veoma retkim slučajevima, atopiju, keratozu pilaris, ihtiozu, arahnodaktiliju sa hiperlaksitetom zglobova, osteohondritis, gluvoću i poteškoće u učenju.
Etiologija
Gen je mapiran na dugom kraku X hromozoma, unutar Xq24-q27.1 regiona. UBE2A (Xq24), koji kodira protein uključen u popravku DNA oštećene UV zrakom, predložen je kao kandidatni gen.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza treba da uključi Gorlinov sindrom, koji takođe dovodi do višestrukih karcinoma bazalnih ćelija ranog početka, i X-vezanu dominantnu hondrodisplaziju punktatu (vidi ove pojmove) u kojima se može primetiti i folikularna atrofoderma. Rombo sindrom i generalizovani bazaloidni folikularni hamartomski sindrom (vidi ove pojmove) takođe treba uključiti u diferencijalnu dijagnozu.
Tretman
Lečenje uključuje fotoprotekciju i rano otkrivanje karcinoma bazalnih ćelija. Hirurška intervencija, a ponekad i kriohirurgija ili lokalni imikvimod, su indikovani za karcinom bazalnih ćelija. Radioterapija je kontraindikovana.
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do sada je prijavljeno 143 slučaja, uglavnom iz Francuske i Belgije.
Genetsko savetovanje
Transmisija je X-vezana dominantna.