Beemer-Ertbruggen sindrom
Definicija
Beemer-Ertbruggenov sindrom je smrtonosni sindrom deformiteta prijavljen kod dva brata, dece rođaka prvog stepena, koji se odlikuje hidrocefalusom, srčanim malformacijama, gustim kostima i neobičnim crtama lica sa spuštenim kapcima, izbočenim nosom, širokim nosnim mostom, mikrognatijom i dugom gornjom usnom. Nema daljih opisa u literaturi od 1984. godine.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom smrtonosnog hidrocefalusa-srčanih malformacija-gustih kostiju
Orpha broj
1237