Benigna porodična infantilna epilepsija
Definicija
Benigna porodična infantilna epilepsija (BFIE) je genetski epileptički sindrom za koji je karakteristična pojava afebrilnih ponovljenih konvulzija u zdrave novorođenčadi između trećeg i osmog meseca života.
Pretraga
Pun naziv
Benigna porodična infantilna epilepsija
Kratki naziv
Sinonimi
Benigni porodični infantilni napadi
Benigne porodične infantilne konvulzije
BFIE
BFIS
Orpha broj
306
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
G40.3
OMIM
601764 605751 607745 612627 617080
UMLS
C0220669
GARD
856
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Epileptični napadi se obično javljaju između 3 i 8 meseci života, sa ponavaljanim klasterima (8-10 dnevno) i kratkim epizodama (2-5 minuta) tokom nekoliko dana. Obično su žarišne, ali ponekad mogu postati generalizovane. Pacijenti imaju tegobe u vidu sa motornog stopa, nereagovanja, devijacije glave i / ili očiju u jednu stranu, zagledavanja, lepršanja kapaka, mumlanja, cijanoze, difuzne hipertonije i jednostranih ili bilateralnih kloničnih trzaja ekstremiteta. Tokom interiktalnog perioda, pacijenti budu pri punoj svesti uz normalnu aktivnost. Psihomotorni razvoj je normalan. Porodična istorija iste epilepsije je konstantni nalaz. Sindrom koji se naziva porodična infantilna konvulzija i horeoatetoza (ICCA; vidi ovaj pojam) primećen je kod koga su bolesnici sa BFIE prisutni u detinjstvu i / ili adolescenciji sa horeoatetotskim diskinetičkim napadima koji se javljaju spontano ili prate različite podražaje (npr. vežbanje, stres). U nekim retkim slučajevima BFIE je povezan sa porodičnom ili sporadičnom hemiplegičnom migrenom.
Etiologija
BFIE je genetski heterogena bolest. U većini slučajeva pronađene su mutacije gena transmembranskog proteina 2 (PRRT2) koji je bogat prolinom, a nalazi se u 16p11.2. Ovaj gen kodira membranski protein koji komunicira sa presinaptičkim proteinom SNAP-25. Mutacije su takođe nađene u SCN2A genu (2q24.3) koji kodira natrijumski kanal mozga NaV1.2 i retko u genima KCNQ2 (20q13.33) i KCNQ3 (8q24) koji kodiraju kalijumske kanale. Pored toga, identifikovana su još tri hromozomska lokusa koji su mapirani na hromosom 19q, 16p i 1p.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza uključuje benigne porodične neonatalno-infantilne napade (vidi ovaj pojam), epileptički sindrom sa prelaznim početkom između neonatalne i infantilne starosti koji deli neke kliničke karakteristike sa BFIE i to uglavnom zbog mutacija u genu SCN2A. Ostale diferencijalne dijagnoze su benigni ne porodični infantilni napadi, benigni infantilni napadi povezani sa blagim gastroenteritisom i benigna infantilna žarišna epilepsija sa središnjim šiljacima i talasima tokom spavanja (BIMSE) (vidi ove pojmove).
Tretman
Sa antiepileptičkim lekovima (npr. karbamazepinom, valproatom, fenobarbitalom) simptomi brzo nestaju i nije prijavljeno da se ponovo pojavljuje druga vrsta epilepsije. Kod pacijenata sa jasnom porodičnom anamnezom lečenje se može prekinuti u roku od nekoliko meseci.
Dijagnostičke metode
Porodična anamneza može usmeriti dijagnozu koja se zasniva na elektroencefalografiji (EEG) i video snimcima. Iktalni EEG pokazuje da delimični napadi potiču iz parieto-okcipitalne regije i da strana zahvaćene hemisfere može da varira između epizoda. Epileptični napadi se ponekad mogu proširiti i zahvatiti ceo mozak. Tokom serije napada, postiktalni EEG pokazuje lateralizovane okcipito-parijetalne delta talase i šiljke. Izvan klastera, interiktalni EEG u budnosti i spavanju je normalan. Interiktalni neurološki pregled kao i imidžing mozga (CT mozga i / ili MRI) su normalni. Genetsko testiranje potvrđuje dijagnozu.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Iako su širom sveta prijavljeni slučajevi BFIE, rasprostranjenost i incidencija ostaju nepoznati. U argentinskoj seriji slučajeva BFIE je naveden kao treći najčešći tip epilepsije u prve dve godine života.
Genetsko savetovanje
BFIE se prenosi kao autozomno dominantna osobina sa nepotpunom penetrancom.