Benigni paroksizmalni tortikolis u detinjstvu
Definicija
Benigni paroksizmalni tortikolis u detinjstvu (BPTI) retki je funkcionalni poremećaj koji se karakteriše ponavljajućim epizodama tortikoličnog držanja glave (inklinacija ili nagib glave na jednu stranu) kod zdrave dece.
Pretraga
Pun naziv
Benigni paroksizmalni tortikolis u detinjstvu
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
71518
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
G24.3
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Bolest se javlja u prvoj godini života (često u prva tri meseca), a epizode se javljaju između svakih nekoliko nedelja i svakih nekoliko meseci. Trajanje tortikolisa varira od pacijenta do pacijenta, ali obično traje od nekoliko sati do nekoliko dana (mada je zabeleženo trajanje duže od jedne nedelje). Tortikolične epizode (naročito one kraćeg trajanja) mogu se udružiti sa drugim simptomima, uključujući povraćanje, bledilo, znojenje, apatiju ili razdražljivost, nesiguran hod, pogled usmeren prema gore, abnormalno držanje trupa (tortipelvis) i kontrakcije zadnjih vratnih mišića (retrocollis). Učestalost i trajanje tortikoličnih epizoda smanjuju se kako pacijent stari, a epizode obično potpuno prestanu do pete godine života.
Etiologija
Etiologija je nepoznata, međutim, pojava BPTI kod novorođenčadi iz porodice sa anamnezom pozitivnom u pravcu migrene ili kinetoze, zajedno sa izveštajima o kasnijem razvoju klasične migrene ili periodičnih paroksizmalnih sindroma (kao što je benigna paroksizmalna vrtoglavica) kod starije dece nakon nestanka BPTI, doveli su do sugestije da je BPTI pedijatrijski ekvivalent migrene. Pored toga, identifikovane su mutacije u genu CACNA1A kod dva pacijenta sa BPTI iz porodice sa naslednim hemiplegičnim sindromom migrene povezanim sa mutacijama u ovom genu. Ostale etiološke hipoteze uključuju podležući vestibularni poremećaj.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza treba da uključuje epilepsiju, Sandiferov sindrom (vidi ovaj termin) i tumore zadnje lobanjske jame.
Tretman
Dijagnostičke metode
Budući da je poremećaj benigni i prolazan, treba izbegavati opsežna ispitivanja, mada će možda biti potrebni neki dijagnostički testovi (elektroencefalogram, ultrazvuk mozga, kompjuterizovana tomografija i oftalmološki i otorinolaringološki pregled) koji svi daju normalne rezultate da bi se isključili drugi uzroci tortikolisa.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca je nepoznata, a benigna priroda poremećaja verovatno znači da se prijavljuje premalo (do sada je u literaturi opisano samo oko 100 slučajeva).
Genetsko savetovanje
Poremećaj se obično javlja sporadično, ali zabeležena je i porodična pojava.