Bestova viteliformna makularna distrofija
Definicija
Bestova viteliformna makularna distrofija (BVMD) predstavlja genetski oblik makularne degeneracije karakterisan gubitkom centralne vidne oštrine, metamorfozom i smanjenjem Ardenovog odnosa zbog lezije nalik žumancetu koja se pojavljuje u fovealnoj ili parafovealnoj regiji.
Pretraga
Pun naziv
Bestova viteliformna makularna distrofija
Kratki naziv
Sinonimi
Polimorfna vitelična degeneracija makule Viteliformna makularna distrofija tip 2 Viteliformna makularna distrofija ranog početka BVMD Viteliformna makularna distrofija juvenilnog nastanka BMD Bestova makularna distrofija Bestova bolest
Orpha broj
1243
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
H35.5
OMIM
153700
UMLS
C0339510 C2745945
GARD
182
MEDDRA
Tekstualni opis
Pojava BVMD-a je u detinjstvu, a ponekad i u kasnijim tinejdžerskim godinama (5-13 godina). Pogođene osobe imaju normalan vid pri rođenju. BVMD zatim napreduje kroz različite faze koje uključuju asimptomatsku previteliformnu fazu (stadijum 1) nakon čega sledi stvaranje žute, jajolik-žumance (viteliformne) lezije u makuli (faza 2). Sadržaj postaje manje homogen i razvija izgled "kajgane" (faza 2a). Lezija na kraju razvija tečnu, vitelinsku supstancu žute boje (pseudohipopion ili stadijum 3) i konačno se raspada, ostavljajući ožiljak koji uzrokuje pogoršanje centralne oštrine vida (20/200). Ovo može biti komplikovano subfovealnom horoidalnom nevaskularnom (CNV) membranom (retko kod dece). Može se primetiti anomalija diskriminacija boja (uglavnom protan osovina) i metamorfopsija, ali pacijenti zadržavaju normalan periferni vid i mogućnost prilagođavanja tami. Neki pogođeni pojedinci ostaju bez simptoma.
Etiologija
BVMD karakteriše atrofija retinalnog pigmentnog epitela (RPE) koji utiče na fotoreceptore sa oštećenom centralnom funkcijom vida. U većini slučajeva, BVMD je uzrokovan mutacijama u BEST1 (11q12), što kodira za bestrophin-1, hloridni kanal koji dolazi do izražaja u RPE. Defekt ovog proteina dovodi do nakupljanja lipofuscina sekundarnog do nenormalne razmene jona.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza BVMD uključuje foveomakularnu viteliformnu distrofiju odraslih, starosnu degeneraciju makule, autozomno recesivnu bestrofinopatiju, autozomno dominantnu vitreoretinohoroidopatiju, retinitis pigmentozu (vidi ove pojmove) i makulopatiju u obliku mete.
Tretman
Lečenje je simptomatsko i uključuje upotrebu pomagala sa slabom vidom kod pojedinaca sa značajnim pogoršanjem oštrine vida. Preporučuje se godišnje oftalmološki pregled za osobe svih uzrasta. Pušenje treba izbegavati jer povećava rizik od neovaskularne degeneracije makule. Fotodinamička terapija upotrebom verteporfina, direktnom laserskom fotokoagulacijom ili anti-VEGF sredstvima (bevacizumab) može biti opcija za lečenje CNV-a. Za lečenje BVMD može se koristiti transkornealna električna stimulacija mrežnjače.
Dijagnostičke metode
Klinička dijagnoza se zasniva na porodičnoj anamnezi, ispitivanju oštrine vida i funduskopiji (pokazuju žute, okrugle naslage lipofuscina u centru makule). Elektroretinogram punog polja (ERG) je normalan. Elektro-okulografija (EOG) meri postojani potencijal oka tako što beleži Arden omer (AR; odnos svetlosnog vrha / tamnog korita; normalna vrednost ≥1,8). AR se obično smanjuje u BVMD (1,0-1,3). Optička koherencijska tomografija visoke rezolucije može identifikovati nenormalnu akumulaciju lipofuscina između fotoreceptora i RPE. Dijagnoza se potvrđuje genetskim skriningom BEST1.
Antenatalna dijagnoza
Prenatalna dijagnoza i preimplantacijska genetska dijagnoza moguća su za porodice u kojima je poznata mutacija koja uzrokuje bolest.
Epidemiologija
Procenjuje se da je prevalenca između 1 / 5.000 i 1/67.000 u severnoj Švedskoj i Danskoj. Muškarci su više pogođeni nego žene (3: 1).
Genetsko savetovanje
BVMD se nasleđuje na autozomno dominantan način sa potpunom penetracijom. Dob početka i težina gubitka vida pokazuju inter- i intrafamilijalnu varijabilnost.