Beta-propeler protein povezana neurodegeneracija

Definicija

Beta-propelerska neurodegeneracija povezana sa proteinima (BPAN), poznata i kao statička encefalopatija u detinjstvu sa neurodegeneracijom u odrasloj dobi, retki je oblik neurodegeneracije sa nakupljanjem gvožđa u mozgu (NBIA), karakterisan odlaganjem u ranom početku i daljim neurološkim pogoršanjem u ranoj odrasloj dobi.

Pretraga

Pun naziv

Beta-propeler protein povezana neurodegeneracija

Kratki naziv

Sinonimi

SENDA Statička encefalopatija detinjstva sa neurodegeneracijom u odrasloj dobi BPAN NBIA5 Neurodegeneracija sa akumulacijom gvožđa u mozgu tip 5

Orpha broj

329284

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

G23.0

OMIM

300894

UMLS

NULL

GARD

12570

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja