Beta-talasemija intermedija
Definicija
Beta-talasemija (BT) intermedija je oblik BT (vidi ovaj termin) koji karakteriše blaga do umerena anemija koja ne zahteva ili samo povremeno zahteva transfuziju.
Pretraga
Pun naziv
Beta-talasemija intermedija
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
231222
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
D56.1
OMIM
613985
UMLS
C0472767
GARD
NULL
MEDDRA
10062923
Tekstualni opis
T intermedija obuhvata širok klinički spektar sa težim slučajevima koji su između dve i šest godina sa anemijom, povećanjem slezine i ponekad jetre, kao i sa odloženim rastom i razvojem. U ostalim su slučajevima pacijenti potpuno bezimptomatski do odrasle dobi sa samo blagom anemijom. Hipertrofija eritroidne srži, sa mogućnošću ekstramedularne eritropoeze, česta je i dovodi do karakterističnih deformacija kostiju i lica, osteoporoze sa patološkim lomovima dugih kostiju i stvaranjem eritropoetskih masa koje pretežno pogađaju slezinu, jetru, limfne čvorove, grudni koš i kičmu . Ređe, hipertrofija eritroidne srži može da izazove neurološke probleme (kompresija kičmene moždine i paraplegija). Pacijenti takođe mogu da razviju čireve i žučne kamenčiće. Zabeležena je povećana predispozicija za trombozu nasuprot glavnom BT-u, posebno nakon splenektomije. Iako su pacijenti u riziku od prekomernog opterećenja gvožđem, hipogonadizam, hipotireoza i dijabetes nisu česti. Srčana oboljenja se takođe mogu pojaviti kao rezultat stanja high outputa i plućne hipertenzije, dok je sistolna funkcija leve komore obično očuvana.
Etiologija
TBT intermedija prouzrokovana je manjim i / ili silent mutacijama u HBB genu (11p15.5) koji kodira beta-lance hemoglobina (Hb), u homozigotnom ili heterozigotnom stanju.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza je obično jednostavna, ali može uključivati genetske sideroblastične anemije, urođene diseritropoetičke anemije i druga stanja sa visokim nivoom HbF (kao što su mijelomonocitna leukemija i aplastična anemija; vidi ove izraze).
Tretman
Lečenje je simptomatsko. Može se propisati dopunska folna kiselina radi sprečavanja nedostatka hiperaktivne koštane srži. Lečenje ekstramedularnih eritropoetskih masa zasniva se na radioterapiji, transfuziji ili hidroksikarbamidu. Glavne indikacije za splenektomiju su simptomi povećanja slezine, pogoršanje anemije (koja se ne objašnjava privremenim faktorima kao što je infekcija) ponekad povezana sa leukopenijom i / ili trombocitopenijom, usporenim rastom i srčanim bolestima. Preopterećenje gvožđem kontroliše se helacionom terapijom. Pre operacije se mora primeniti odgovarajuća antikoagulantna terapija da se spreči tromboza. Trudnicima je potreban multidisciplinarni pristup koji uključuje stručnjake za lečenje talasemije.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na kliničkim nalazima, hematološkim testovima (nivo Hb između 7 i 10 g / dl, srednjem volumenu korpuskularnog tkiva (MCV) između 50 i 80 fl i srednjoj vrednosti korpuskularnog Hb (MCH) između 16 i 24 pg), hemoglobinskoj analizi i molekularno genetskom testiranju.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
BT je rasprostranjen u mediteranskim zemljama, Bliskom Istoku, Centralnoj Aziji, Indiji, Južnoj Kini, Severnoj Africi i Južnoj Americi. Ukupna godišnja učestalost simptomatskih slučajeva beta-talasemije procenjuje se na 1 / 100.000 širom sveta i 1/10.000 u EU. Godišnja učestalost intermedijarne BT nije poznata.
Genetsko savetovanje
Transmisija je obično autozomno recesivna, a retko su prijavljeni autozomno dominantni oblici (dominantna beta-talasemija; vidi ovaj izraz). Genetsko savetovanje pruža informacije pacijentima i rizičnim parovima (tj. oba nosioca) u vezi sa načinom nasleđivanja, prenosa i kliničkhm fenotipova. Međutim, ne postoje uvek tačne korelacije genotipa i fenotipa i prenatalna dijagnoza se vrši u odabranim slučajevima.