Beta-manozidoza

Definicija

Beta-manozidoza je veoma retka lizozomalna bolest skladištenja koju karakteriše zaostajanje u razvoju različite težine i gubitak sluha, ali se može manifestovati širokom fenotipskom heterogenošću.

Pretraga

Pun naziv

Kratki naziv

Sinonimi

Nedostatak beta-manozidaze

Orpha broj

118

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja