Beta-merkaptolaktat cistein disulfidurija
Definicija
Izuzetno je redak poremećaj ciklusa metionina i metabolizma sumpornih aminokiselina, koji se manifestuje povećanim izlučivanjem beta-merkaptolaktat-cistein disulfida u urinu (usled nedostatka aktivnosti merkaptopiruvat sumpor-transferaze u eritrocitima), što rezultira pozitivnim cijanid-nitroprusidnim testom. Povezanost sa intelektualnim invaliditetom, urođenom dislokacijom sočiva i abnormalnostima u ponašanju je zabeležena, ali uzročna veza još uvek nije potvrđena. Nema daljih opisa ovog poremećaja u literaturi od 1981. godine.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Nedostatak 3-merkaptopiruvat sumportransferaze, Ampola sindrom, MCDU
Orpha broj
1035