Bietti-jeva kristalna distrofija

Definicija

Bietti-jeva kristalna distrofija (BCD) je retka progresivna autozomno-recesivna tapetoretinalna degeneracija, koja se javlja u trećoj deceniji života, a karakterišu je male svetlucave kristalne naslage u zadnjoj mrežnjači i rožnjačnom limbusu pored skleroze horoidnih sudova i manifestuju se kao noćno slepilo, smanjena oštrina vida, paracentralni skotom i krajnjim fazama bolesti, slepilo.

Pretraga

Pun naziv

Bietti-jeva kristalna distrofija

Kratki naziv

Sinonimi

BCD Bietti kristalna retinopatija Bietti kristalna horneoretinalna distrofija

Orpha broj

41751

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nepoznato

Nasleđivanje

Autozomno recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

Macedonian

OMIM

210370

UMLS

C1859486

GARD

10050

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja