Bifunkcionalni nedostatak enzima

Peroksizomalni poremećaj beta-oksidacije, koji je retka bolest karakterisana nedostatkom peroksizomalnog D-bifunkcionalnog proteina, obuhvata tip 1 uzrokovan nedostatkom enzima dehidrogenaze i hidrataze, dok tipovi 2 i 3 proizilaze iz nedostatka samo hidrataze ili dehidrogenaze. Tip 4 je rezultat složenih heterozigotnih mutacija koje utiču na obe jedinice, što dovodi do klinički blažeg fenotipa. Tipovi 1-3 su obično fatalni u detinjstvu, a pacijenti pokazuju simptome kao što su rana generalizovana hipotonija, napadi, ozbiljno globalno kašnjenje u razvoju, kraniofacijalni dismorfizam (uključujući veliku fontanelu, visoko čelo, hipertelorizam, epikantalne nabori) i povišene nivoe veoma dugolančanih masnih kiselina u plazmi. Varijabilne karakteristike mogu uključivati hepatomegaliju, polimikrogiriju i abnormalnosti bele mase mozga, među ostalim.