Bilateralna striopalidodentatna kalcinoza
Definicija
Bilateralna striopallidodentatna kalcinoza (BSPDC), često pogrešno nazivana Fahrova bolest, karakteriše se akumulacijom kalcijumovih depozita u raznim delovima mozga, posebno u bazalnim ganglijama i dentatnom jezgru, i često je povezana s neurodegeneracijom.
Pretraga
Pun naziv
Bilateralna striopalidodentatna kalcinoza
Kratki naziv
Sinonimi
Cerebrovaskularna ferokalcinoza
BSPDC
Idiopatska kalcifikacija bazalnih ganglija
PFBC
Primarna porodična kalcifikacija mozga
Orpha broj
1980
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
G23.8
OMIM
213600 606656 615007 615483 616413
UMLS
C0393590
GARD
6406
MEDDRA
10059626
Tekstualni opis
BSPCD može biti asimptomatski. Simptomatski se oblici obično manifestuju u četvrtoj deceniji života, dok se kalcifikacije mogu pronaći u drugoj dekadi. Pacijenti imaju tegobe u vidu progeresivnog poremećaja kretanja, uključujući parkinsonizam, horeu, tremor, distoniju, atetozu i orofacijalnu diskineziju, ataksiju i neuropsihijatrijske poremećaje, uključujući teškoće koncentracije i pamćenja, promene ličnosti i / ili ponašanja i demenciju. Prve manifestacije često uključuju nespretnost, umor, nestabilnost hoda, spor ili sliven govor, disfagiju, nevoljne pokrete ili grčenje mišića. Često se javljaju konvulzije. Može doći do urinarne inkontinencije.
Etiologija
Uzročnici ili geni nisu poznati. Veza sa hromosomom 14q uspostavljena je u jednoj porodici. Kalcijum je glavni element deponovan na bazalnim ganglijima i predstavlja radiološki izgled bolesti. Smatra se da su opažene kalcifikacije marker bolesti, a ne uzrok kliničkih simptoma.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze uključuju hipoparatireoidizam i pseudohipoparatireoidizam, koji se obično mogu isključiti normalnim serumskim nivoima paratireoidnog hormona, Kenny-Caffey sindrom tipa 1, neurodegeneraciju sa akumulacijom gvožđa, Cockayne sindrom i Aicardi-Goutieres sindrom (vidi ove pojmove).
Tretman
Ne postoji specifično lečenje. Može se pokušati lečenje za ublažavanje manifestacija, uključujući farmakološki tretman za anksioznost, depresiju, opsesivno-kompulsivni poremećaj i distoniju.
Dijagnostičke metode
Kompjuterska tomografija pojedinačnom protonskom emisijom (SPECT) otkriva znatno smanjenu perfuziju bazalnih ganglija bilateralno sa smanjenom perfuzijom do cerebralnih korteksa. Dijagnoza se zasniva na CT ili MRI dokazima bilateralnih, gotovo simetričnih, kalcifikacija jednog ili više sledećih područja: bazalnih ganglija, dentatnih jedara, talamusa i cerebralne bele mase. Dijagnoza se nadalje zasniva na normalnom rastu i razvoju dece i odsustvu paratireoidnog ili drugih poznatih neuroloških poremećaja. Elektroencefalogram, studije nervne provodljivosti i studije vizuelnih evociranih potencijala obično su normalne, a auditorni evocirani potencijali moždanog stabla-mogu varirati od normalnog do blagih abnormalnosti.
Antenatalna dijagnoza
Može se ponuditi genetsko savetovanje. Međutim, trenutno ne postoji mogućnost antenatalne dijagnoze.
Epidemiologija
Prevalenca BSPDC nije poznata, međutim veoma je retka i prijavljeno je manje od 200 slučajeva. BSPDC je češći kod muškaraca (muškarci: žene odnos 2: 1).
Genetsko savetovanje
Može biti porodična ili sporadična bolest. Zabeleženo je preko 30 porodica porodične forme bolesti. Porodični oblik idiopatske kalcifikacije bazalnih ganglija nasleđuje se na autozomno dominantan način.