Bilateralni multicistični displastični bubreg
Definicija
Bilateralni multicistični displastični bubreg (MCDK) je smrtonosni oblik multicističnih displastičnih bubrega (MCDK, vidi ovaj pojam), kongenitalne anomalije bubrega i mokraćnih puteva (CAKUT), u kojoj su oba bubrega nefunkcionalna, velika, distendirana nekomunikantnim višestrukim cistama.
Pretraga
Pun naziv
Bilateralni multicistični displastični bubreg
Kratki naziv
Sinonimi
Bilateralni MCDK_x000D_
Bilateralna multicistična bubrežna displazija
Orpha broj
97364
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q61.4
OMIM
UMLS
C1567427 C1840451
GARD
9517
MEDDRA
Tekstualni opis
Na bilateralni MCDK može se sumnjati antenatalno prilikom rutinskih ultrazvučnih pretraga, pri čemu se većina otkriva oko 20. nedelje gestacije. Smatra se smrtonosnim entitetom, a većina trudnoća se terminira. Kad se rode, takva novorođenčad imaju karakteristike Potterove sekvence (konstelaciju znakova nastalih kao produženi utero oligohidramnion), uključujući tešku plućnu hipoplaziju i tešku bubrežnu insuficijenciju, anomalije ekstremiteta i dismorfne karakteristike lica, i uglavnom umiru ubrzo nakon rođenja.
Etiologija
MCDK je rezultat poremećene nefrogeneze, ali tačan patogeni mehanizam još uvek nije poznat. Poremećena formacija nefrona mogla je biti rezultat ometenog fetalnog protoka urina u ranom razvoju. Zna se da mutacije gena HNF1B (17q12), što kodira faktor 1b za nuklearnu transkripciju hepatocita, izazivaju jednostrani MCDK i registruje se i u retkim bilateralnim slučajevima. MCDK je takođe povezan sa gestacijskim dijabetesom i upotrebom nekih lekova tokom trudnoće, poput lekova protiv epilepsije.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija i incidencija bilateralnih MCDK nisu poznati.