Bilijarna atrezija sa sindromom malformacije slezine

Definicija

Bilijarna atrezija sa sindromom malformacije slezine (BASM) označava povezanost bilijarne atrezije (vidi ovaj termin) i abnormalnosti slezine (uglavnom polisplenija i ređe asplenija, dvostruka slezina). Takođe mogu biti prisutni srčani defekt, situs inversus i preduodenalna portalna vena. Predstavlja embrionalni ili sindromski oblik bilijarne atrezije. Utiče na novorođenčad ili malu decu i karakteriše ga žutica, bleda stolica, taman urin, zastoj u razvoju, hepatomegalija, koagulopatija, anemija i često opipljiva slezina.

Pretraga

Pun naziv

Bilijarna atrezija sa sindromom malformacije slezine

Kratki naziv

Sinonimi

BASM sindrom

Orpha broj

244283

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nepoznato

Nasleđivanje

Multigenetsko/multifaktorijalno

Period početka bolesti

ICD 10

Q44.2

OMIM

NULL

UMLS

NULL

GARD

NULL

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja