Birdshot horioretinopatija
Definicija
Birdshot horioretinopatija je posteriorni uveitis koji karakteriše više kremastih boja, hipopigmentisanih horoidalnih lezija na fundusu i jaku povezanost sa HLA-A29 i klinički se predstavlja zamagljenim vidom, plutajućim zasenčenjima, fotopsijom, skotomom i niktalopijom.
Pretraga
Pun naziv
Birdshot horioretinopatija
Kratki naziv
Sinonimi
Horioretinitis Birdshot
Birdshot retinohoroidopatija
Vitiliginozni horoiditis
Retinohoroiditis Birdshot
Orpha broj
179
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Nepoznato
Period početka bolesti
ICD 10
H30.1
OMIM
605808
UMLS
C1853959
GARD
5926
MEDDRA
Tekstualni opis
Starost početka je obično peta ili šesta decenija života. Pacijenti se često javljaju sa postepenim pogoršanjem vida, plutačima, fotopsijom, skotomom, niktalopijom, metamorfopsijom i lošom osetljivošću na boju i kontrast. Smanjena oštrina vida u ranoj bolesti pripisuje se makularnom edemu. Trajna upala i edem optičkog diska mogu dovesti do atrofije optičkog diska i posledičnog trajnog gubitka vida. Kod većine bolesnika bolest je hronična i progresivna dok 20% pacijenata razvije ograničenu bolest sa spontanom remisijom. Retko se primećuje sistemska uključenost koja uključuje esencijalnu hipertenziju, cerebrovaskularne nesreće, gubitak sluha, vitiligo (vidi ovaj pojam) i psorijazu.
Etiologija
Etiologija nije poznata, ali je autoimuni proces vođen T-ćelijama specifičan za organe, koji uključuju i horoideu i retinu, nezavisne mesta upale. Th17 sistem je takođe bio impliciran, ali to ostaje nepotvrđeno. Primećena je snažna povezanost sa HLA-A29.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze su one bolesti koje stvaraju bele tačkice na horeoidi i retini; oni uključuju sindrome belih tačaka, bolest vogt-Koyanagi-Harada, infektivne etiologije (Lajmska bolest, tuberkuloza, toksoplazmoza) i primarni intraokularni limfom (maskaradni sindromi) (vidi ove pojmove).
Tretman
Elektroretinografija, flourescinska angiografija i perimetrija važni su u praćenju pacijenata sa retinopatijom Birdshot-a. Iako periokularni, okularni, intravitrealni i sistemski kortikosteroidi mogu biti efikasni u kratkoročnom upravljanju vitritisom i makularnim edemom, oni dugoročno imaju nedoslednu efikasnost. Zagovara se rano uvođenje imuno-modulacijskog lečenja kortikosteroidima (ciklosporin, metotreksat, mikofenolatni mofetil, azatioprin, takrolimus, humani imunoglobulin G), jer se kod većine bolesnika očekuje produženo lečenje. U refrakternim slučajevima, korisni su dakluzimab i infliksimab.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na kliničkim nalazima, potpornoj flouresceinskoj angiografiji i HLA ispitivanju (
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Bolest je češća kod severnoevropskog porekla sa ženskom prevalencijom. On čini 6% -8% slučajeva posteriornog uveitisa. Prevalenca u Severnoj Karolini procenjuje se na 1 / 700.000.
Genetsko savetovanje
Više od 95 odsto pacijenata sa horioretinopatijom birdshot ima pozitivan HLA-A29. Međutim, bolest se ne smatra naslednom.