Birt-Hogg-Dubé sindrom
Definicija
Sindrom Birt-Hogg-Dube (BHD) karakterišu lezije kože, tumori bubrega i plućne ciste koji mogu biti povezani sa pneumotoraksom. To je retko kliničkopatološko stanje nazvano po trojici kanadskih lekara koji su sindrom prijavili 1977.
Pretraga
Pun naziv
Birt-Hogg-Dubé sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Fibrofolikulomi sa trihodiskomima i akrohordonima
Orpha broj
122
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
NULL
OMIM
135150
UMLS
C0346010
GARD
2322
MEDDRA
10067736
Tekstualni opis
Tumori bubrega kod pacijenata sa BDH kreću se od benignih onkocitoma do malignih karcinoma bubrežnih ćelija, uključujući hromofobe, bistre ćelije ili papilarne podtipove. Hibridni tumori se takođe mogu ponekad razviti u bubregu pacijenta sa BDH. Tipične lezije na koži nazivaju se fibrofolikulomi. Fibrofolikulome karakteriše ograničena proliferacija kolagena i fibroblasta koji okružuju iskrivljene folikule dlake iz kojih bazaloidne ćelije strše u okolnu fibromukoznu stromu. Ostale karakteristične anomalije kože su trihodiskomi i akrohordoni. Dermatološke manifestacije BHD-a obično se razvijaju u trećoj i četvrtoj deceniji života i traju neograničeno. Štaviše, kožne manifestacije obično nastaju ranije od pridruženih tumora bubrega. Plućne ciste karakteriše cistična dilatacija alveolarnih prostora, u rasponu od mikroskopskog žarišta do prečnika od nekoliko milimetara. Ciste tankog zida obložene su kuboidalnim epitelom. Ciste puknu pod pritiskom inhalacije, što dovodi do pneumotoraksa.
Etiologija
BHD sindrom prenosi se autozomno dominantno. Potencijalni uzročni gen, FLCN, lociran je na hromozomu 17p11.2. Ovaj BHD gen kodira folikulin i iako je funkcija proizvoda gena BHD još uvek nepoznata, veruje se da je komponenta puta mTOR (poput ostalih proteina povezanih sa sindromom hamartoma) i da igra ulogu u razvoju bubrežnih neoplazmi i eventualno drugih pridruženih lezija.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza više čvrstih papula BHD-a zavisi od toga da li su kožne lezije epitelnih, mezodermalnih ili mešovitih porekla. Pacijenti sa BHD-om i njihova rodbina trebali bi potražiti genetsko savetovanje i testiranje ako je moguće.
Tretman
Ne postoji specifičan medicinski tretman za dermatološke manifestacije BHD. Definitivni tretman solitarnih perifolikularnih fibroma je hirurško uklanjanje. Pored toga, dermabrazija i elektro-isušivanje su predloženi kao opcije lečenja, ali lezije se mogu ponoviti. Pacijente sa BHD-om treba pregledati, a treba uraditi plućne, bubrežne i gastrointestinalne nalaze.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se oslanja na prepoznavanje kliničkih manifestacija, zajedno sa histološkom analizom da bi se potvrdilo prisustvo trihodiskoma, perifolikularnih fibroma i fibrofolikuloma povezanih sa BHD-om. Dijagnoza se može potvrditi otkrivanjem DNA mutacija u BHD (FLCN) genu.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija BHD procenjuje se na 1/200 000, ali tačna incidencija nije poznata. Bilo je više od 100 porodica pogođenih BHD-om.