Blaga fenilketonurija
Definicija
Blagi do umereni oblik fenilketurije (PKU), urođena greška u metabolizmu aminokiselina, koju karakterišu koncentracije fenilalanina u krvi od 600-1.200 mikromol / L manifestuje se smanjenom kognitivnom funkcijom i poremećajima u ponašanju i razvoju. Tolerancija na unos fenilalanina je 400-600 mg / dan.
Pretraga
Pun naziv
Blaga fenilketonurija
Kratki naziv
Blaga PKU
Sinonimi
Blaga PKU, Variantna PKU, Variantna fenilketonurija, mPKU
Orpha broj
79253
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Mild phenylketonuria
Prevalenca
Nepoznata
Nasleđivanje
Period početka bolesti
Neonatalni period, Odojče
ICD 10
E70.1
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
10324
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza