Blaga hemofilija B
Definicija
Blaga hemofilija B je oblik hemofilije B (vidi ovaj pojam) koji karakteriše mali nedostatak faktora IX koji dovodi do nenormalnog krvarenja kao posledice manjih povreda ili posle operacije ili vađenja zuba.
Pretraga
Pun naziv
Blaga hemofilija B
Kratki naziv
Sinonimi
Blaga deficijencija faktora IX
Orpha broj
169799
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
X povezano recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
D67
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Biološka aktivnost faktora IX je između 5 i 40%. Spontana krvarenja se ne javljaju.
Etiologija
Poremećaj je uzrokovan mutacijama gena F9 (Xq28) koji kodira faktor koagulacije IX.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Blaga hemofilija B čini oko 30% svih slučajeva hemofilije B.
Genetsko savetovanje
Transmisija je recesivna povezana sa X hromozomom.