Blaga spondiloepifizna displazija usled mutacije COL2A1 sa ranim početkom osteoartritisa
Definicija
Blaga spondiloepifizna displazija zbog COL2A1 mutacije sa ranim početkom osteoartritisa je poremećaj kostiju povezan sa kolagenom tipa 2, koji se karakteriše ranim, generalizovanim osteoartritisom (sa početkom u ranom detinjstvu) i blagim, displastičnim promenama kičme (spljoštenje pršljenova, nepravilne pokrivne ploče) što dovodi do skraćenog trupa.
Pretraga
Pun naziv
Blaga spondiloepifizna displazija usled mutacije COL2A1 sa ranim početkom osteoartritisa
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
93279
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q77.7
OMIM
604864
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza