Blefarofimoza-ptoza-epikantus inversus sindrom

Definicija

Redak oftalmološki poremećaj koji karakteriše blefarofimoza, ptoza, epicanthus inversus i telecanthus, koji se može pojaviti u vezi sa (tip 1) ili bez primarne ovarijalne insuficijencije (POI; tip 2).

Pretraga

Pun naziv

Kratki naziv

Sinonimi

BPES

Orpha broj

126

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja