Blefaronasofacijalni sindrom malformacije

Definicija

Blefaronasofacijalni sindrom predstavlja redak oblik otorinolaringološke malformacije, koji se manifestuje specifičnim dismorfizmom lica sličnim maski, opstrukcijom suznih kanala, ekstrapiramidalnim osobinama, digitalnim malformacijama i intelektualnom ometenošću.

Pretraga

Pun naziv

Kratki naziv

Sinonimi

Pashayan sindrom, Pashayan-Pruzansky sindrom

Orpha broj

1252

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja