Bloom sindrom
Definicija
Blumov sindrom je redak poremećaj povezan sa nedostatkom pre- i postnatalnog rasta, teleangiektatičnim eritematoznim osipom na licu i drugim područjima izloženim suncu, insulinskom rezistencijom i predispozicijom za ranu pojavu i rekurentnim karcinomom više organskih sistema.
Pretraga
Pun naziv
Bloom sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
BSyn
Orpha broj
125
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q82.2
OMIM
210900
UMLS
C0005859
GARD
915
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Bsin nastaje zbog mutacija BLM gena (15q26.1) koji kodira DNK helikazu RecQl3, enzima koji učestvuje u održavanju genomskog integriteta. Takve mutacije dovode do spontano visokog nivoa sestrinske hromatidne razmene usled usporavanja brzine replikacije i neispravne reaktivacije viljuške.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza uključuje Silver-Russell sindrom, Rothmund-Thomson sindrom, ataksiju-telengiektaziju, Cockayne sindrom i Nijmegen slomni sindrom (vidi ove pojmove).
Tretman
Lečenje je simptomatsko. Za lečenje infekcija koriste se antibiotici. Ako su nivoi imunoglobulina (Ig) u serumu niski, pacijenti će imati koristi od supstitucione terapije Ig. Mora se izbegavati izlaganje suncu. Za praćenje karcinom važno je rano praćenje. Zbog preosetljivosti pacijenata na agense za razbijanje DNK, radioterapija i hemoterapija se izvode sa smanjenom dozom i / ili trajanjem terapije.
Dijagnostičke metode
Klinička dijagnoza je potvrđena citogenetički pokazujući 10-puta povećanje brzine sestrinske hromatidne razmene u BSin ćelijama u poređenju sa normalnim ćelijama i konfiguraciju četveroradijalnog hromatida u izmenjenim limfocitima krvi. Dijagnoza se takođe može potvrditi molekularno genetskim testiranjem.
Antenatalna dijagnoza
Prenatalna dijagnoza trudnoće sa rizikom moguća je citogenetskim ili molekularno-genetskim testiranjem ćelija fetusa dobijenim amniocentezom ili uzorkovanjem horionskih čupica.
Epidemiologija
Ukupna prevalenca nije poznata, ali se u jevrejskoj populaciji Aškenazija procenjuje na oko 1/48 000 rođenih.
Genetsko savetovanje
Transmisija je autozomno recesivna. Rizik od recidiva je 25%.