Bohring-Opitz sindrom

Bohring-Opitzov sindrom karakteriše intrauterino usporenje rasta (IUGR), zastoj u razvoju, dismorfizam lica (istaknuti metopični šav i nevus flammeus, niska granica frontalne i temporalne linije kose sa hirzutizmom, natečenim obrazima, nagore usmerene palpebralne fisure, egzoftalmus, hipertelorizam, rascep usne i nepca, retrognacija i nisko postavljene uši), fleksioni deformiteti laktova i ručnih zgloba, kamptodaktilija, ulnarna devijacija prstiju, anomalije stopala i težak zastoj u razvoju. Do sada je opisano manje od 20 pacijenata. Iako se velika većina prijavljenih slučajeva javljala sporadično, prijavljeno je i autozomno recesivno nasleđivanje.