Boles očiju Åland Ostrva
Definicija
Očna bolest sa ostrva Ålanda (AIED) je X-vezana recesivna bolest retine, koju karakterišu hipopigmentacija fundusa, smanjena oštrina vida, nistagmus, astigmatizam, progresivna aksijalna miopija, defektna adaptacija na tamu i protanopija.
Pretraga
Pun naziv
Boles očiju Åland Ostrva
Kratki naziv
Sinonimi
AIED
Forsius-Eriksson tip okularnog albinizma
Forsius-Eriksson sindrom
Orpha broj
178333
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
X-vezano recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
H35.5
OMIM
300600
UMLS
C0268505
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
AIED karakteriše hipopigmentisani očni fundus, fovealna displazija bez fovealnog refleksa, što dovodi do smanjenja oštrine vida, progresivne aksijalne miopije, latentnog nistagmusa, astigmatizma, noćnog slepila i oštećenja vida u boji protana. Hipopigmentacija je najizraženija u zadnjem polu i u peripapilarnom predelu. Žene nosioci ove bolesti mogu imati male poremećaje u diskriminaciji u boji i suptilni nistagmus.
Etiologija
AIED je uzrokovan mutacijama u genu CACNA1F. Neke mutacije u CACNAF1 povezane su sa CSNB2 što sugeriše alelnost dva poremećaja.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza uključuje očni albinizam vezan X hromozom (OA1; vidi ovaj pojam) i CSNB2. Nedostatak pogrešnog korišćenja aksona optičkog nerva isključuje OA1 dok je CSNB2 prividno nepomičan sa normalnom foveom i obično bez defekta u bojama.
Tretman
Nije dostupno drugo lečenje osim korekcije kratkovidnosti.
Dijagnostičke metode
Pacijenti sa kliničkom sumnjom na AIED trebali bi proći kompletan oftalmološki pregled uključujući fundoskopiju, oštrinu vida, pregled na refrakcijska oštećenja, elektroretinogram (ERG) i test kolornog vida. Mutacijski skrining CACNA1F gena, uključujući prisustvo velikih delecija u genu, može pomoći u kliničkoj dijagnozi.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
AIED je veoma retka bolest koja se prvobitno javila u porodici sa Alandskih ostrva u Botnijskom moru. Zabeleženi su neki drugi slučajevi sa Baltičkog područja i drugog porekla, ali se kliničke karakteristike ovih slučajeva preklapaju sa X nepovezanim kongenitalnim noćnim slepilom povezanim sa X hromozomom (CSNB2; vidi ovaj pojam).
Genetsko savetovanje
AIED je poremećaj povezan sa X hromozomom, sa tim da žene, koja je nosioc mutacije ima 50% šanse da prenese mutaciju svom potomstvu. Moguće je testiranje nosioca rizične rodbine. Preporučuje se genetsko savetovanje porodice.