Bolest bazalnih ganglija koje reaguju na biotin
Definicija
Redak genetski neurološki poremećaj karakteriše se subakutnom encefalopatijom koja uključuje konfuziju, napade i poremećaje pokreta, često usled prethodne febrilne bolesti. Dijagnostičko snimanje može pokazati bilateralne lezije u bazalnim ganglijama. Ova bolest obično postaje simptomatska u detinjstvu i može biti fatalna ako se ne tretira, ali se simptomi mogu obrnuti i progresija bolesti sprečiti tretmanom visokim dozama biotina i tiamina.
Pretraga
Pun naziv
Bolest bazalnih ganglija koje reaguju na biotin
Kratki naziv
Sinonimi
BBGD
BTBGD
Bolest bazalnih ganglija koje reaguju na biotin-tiamin
Orpha broj
65284
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
G25.8
OMIM
607483
UMLS
C1843807
GARD
10237
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza