Bolest deponovanja glikogena uzrokovana deficijencijom LAMP-2

Definicija

Bolest deponovanja glikogena uzrokovana deficijencijom LAMP-2 (Lizozomalno-oivezan membranski protein 2) je bolest lizozomalnog deponovanja glikogenakoja se karakteriše teškom kardiomiopatijom i različitim stepenima mišićne slabosti, često povezana i sa intelektualnim deficitom.

Pretraga

Pun naziv

Bolest deponovanja glikogena uzrokovana deficijencijom LAMP-2

Kratki naziv

-

Sinonimi

Bolest deponovanja lizozomskog glikogena sa normalnom aktivnošću kisele maltaze Danon bolest GSD uzrokovana LAMP-2 deficijencijom Glikogenoza uzrokovana LAMP-2 deficijencijom

Orpha broj

34587

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

-

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

X-povezano recesivno

Period početka bolesti

-

ICD 10

E74.0

OMIM

300257

UMLS

C0878677

GARD

9730

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Bolest se klasično manifestuje kod muškaraca starijih od 10 godina. Klinička slika može bititeška kod oba pola, ali početak bolesti se obično javlja kasnije kod žena.
Etiologija
Bolest je uzrokovana mutacijama na LAMP2 genu, lokalizovanom na Xq24. LAMP2 protein je esencijalna komponenta lipozomalne membrane i čini se da ima ulogu u autofagozom-lizozom fuziji.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze treba da uključe X-povezanu miopatiju sa ekscesivnom autofagijom (XMEA) i bolest deponovanja glikogena tip2. (pogledati ove izraze).
Tretman
Ne postoji specifično lečenje za ovu bolest. Simtpomatsko lečenje se zahteva za srčane manifestacije i pacijentima može biti potrebna transplantacija srca.
Dijagnostičke metode
Biološka dijagnoza je zasnovana na dokazivanju normalne ili povišene aktivnosti kisele maltaze u kombinaciji sa mišićnom biopsijom, koja prikazuje velike vakuole (ispunjene glikogenom i proizvodima citoplaznatske degeneracije) i odsustvom LAMP-2 proteina na immunohistohemijskim analizama. Dijagnoza može biti potvrđena molekularnom analizom LAMP2 gena. Identifikacija LAMP2 mutacija omogućava dijagnozu i kod muških i kod ženskih nosioca u pogođenim porodicama.
Antenatalna dijagnoza
Prenatalna dijagnoza je izvodljiva kod pogođenih porodica kada je mutacija uzročnih bolesti identifikovana.
Epidemiologija
Više od 20 porodica je opisano u literaturi do sad.
Genetsko savetovanje
Bolest se prenosi X-povezano recesivno. Genetsko savetovanje je komplikovano zbogheterogene prirode bolesti, čak i kod muškaraca unutar iste porodice.
Terapija
-
Klinička istraživanja
-