Bolest hladnih aglutinina
Definicija
Bolest hladnih aglutinina je vrsta autoimune hemolitičke anemije (vidi ovaj termin) definisana prisustvom hladnih autoantitela (autoantitela koja su aktivna na temperaturama ispod 30 ° C).
Pretraga
Pun naziv
Bolest hladnih aglutinina
Kratki naziv
Sinonimi
CAD
CAS
Sindrom hladnih glutinina
Hornična bolest hladnih aglutinina
Orpha broj
56425
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Multigenetsko/multifaktorijalno
Period početka bolesti
ICD 10
D59.1
OMIM
NULL
UMLS
C0175816
GARD
6130
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Češće se javlja nakon 55. godine života. Bolest hladnog aglutinina manifestuje se kao akutna ili hronična hemolitička anemija, sa povezanim bledilom i umorom. Simptomi tokom hemolitičke „krize“ mogu da uključuju jake bolove u leđima i nogama, glavobolju, povraćanje, dijareju, taman urin i hepatosplenomegaliju. Hladno okruženje ili istovremena infekcija mogu pokrenuti ili pogoršati stanje, a zimi su češće epizode akutne hemolize sa hemoglobinemijom i hemoglobinurijom. Bolest se može naglo pojaviti sa anemijom i hemoglobinurijom ili može biti postepena i podmukla.
Etiologija
Hladna aglutininska bolest može biti primarna (idiopatska) ili sekundarna, uzrokovana osnovnim stanjem, kao što su infekcija (Mycoplasma pneumoniae), limfoproliferativni poremećaji, sistemska autoimunost ili neoplazma. Većina hladne aglutininske bolesti je sekundarna i rezultat je prisustva monoklonalnog IgM (kappa podtip u većini slučajeva), koji ima svojstva hladnog aglutinina i povezana je sa osnovnim limfomom B-ćelija niskog gradusa ( Waldenstromova makroglobulinemija ili limfocitni limfom; videti ove pojmove). Idiopatska i limfomom udružena AIHA je obično hronična bolest, dok infekcije obično uzrokuju akutnu bolest.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza za hladnu aglutininsku bolest je mešana AIHA (vidi ovaj termin).
Tretman
Pacijentima sa malo kliničkih simptoma i blagom anemijom uglavnom neće biti potrebno lečenje, već samo izbegavanje hladnoće. Održavanje pacijenta na toplom može biti dovoljan tretman. Bolest je obično otporna na kortikosteroide. Rituksimab može biti opcija za lečenje u nekim slučajevima. U slučaju da je u osnovi limfom, hlorambucil ili oralni ciklofosfamid mogu biti od pomoći.
Dijagnostičke metode
U nekim slučajevima dijagnoza se postavlja slučajno na standardnoj kompletnoj krvnoj slici (CBC) otkrivajući abnormalnu aglutinaciju crvenih krvnih zrnaca. Dijagnoza se zasniva na kliničkim ili laboratorijskim dokazima hemolitičke anemije i otkrivanju autoantitela, tačnije IgM, direktnim testom protiv globulina (DAT, pozitivan obrazac C3) uz prisustvo cirkulišućih hladnih aglutinina u serumu. U sekundarnim slučajevima u perifernoj krvi se može registrovati limfocitoza, uz prisustvo atipičnih limfocita na razmazu.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Procenjeno je da bolest hladnog aglutinina predstavlja 16-32% AIHA, čija se godišnja incidencija procenjuje na između 1 / 35,000-1 / 80,000 u Severnoj Americi i zapadnoj Evropi.