Bolest Lafora telašca ranog nastanka
Definicija
Bolest Lafora telašaca ranog nastanka, je ekstremno retka nasledna forma progresivne mioklone epilepsije koju karakterišu progresivna mioklona epilepsija i Lafora telašca, sa ranim početkom (oko 5 godina) i produženim tokom bolesti. Ostale manifestacije uključuju progresivnu dizartriju, ataksiju, pad kognitivih funkcija, psihozu, demenciju, spastičnost, dizartriju, miokloniju i ataksiju. Tok bolesti obično seže na nekoliko decenija.
Pretraga
Pun naziv
Bolest Lafora telašca ranog nastanka
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
324290
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
G40.3
OMIM
616640
UMLS
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza