Bolest Legg-Calve-Perthes
Definicija
Redak poremećaj karakterisan uni- ili bilateralnom avaskularnom nekrozom (AVN) glave femura kod dece.
Pretraga
Pun naziv
Bolest Legg-Calve-Perthes
Kratki naziv
Sinonimi
Osteochondritis epifize glave femura
Perthova bolest
Aseptična nekroza epifize glave femura
Osteohondroza epifize glave femura
Orpha broj
2380
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantan ili multigenetski / multifaktorijski
Period početka bolesti
ICD 10
M91.1
OMIM
150600
UMLS
C0023234
GARD
6874
MEDDRA
10034735
Tekstualni opis
Početni simptomi su obično šepav hod, bol u kuku, bedru ili kolenu, kao i smanjen opseg pokreta kuka. Kasnije u toku bolesti može se uočiti razlika dužine nogu, kao i atrofija muskulature oko kuka. Aktivna faza bolesti može trajati nekoliko godina, a tokom ove faze glava bedrene kosti postaje delimično ili potpuno nekrotična i postepeno deformiše. Nakon toga sledi novo formiranje kosti (re-osifikacija) u epifizi i eventualno zarastanje. Konačna deformacija može varirati od skoro normalne konfiguracije zgloba do ekstenzivne deformacije sa teškim spljoštenjem i subluksacijom glave bedrene kosti, širenjem vrata butne kosti, i deformisanim i displastičnim acetabulumom, što pak može dovesti do ranog početka osteoartritisa.
Etiologija
Etiologija LCPD ostaje nejasna. Opšte je prihvaćeno da jedan ili više infarkta glave bedrene kosti usled prekida vaskularnog snabdevanja na kraju izaziva deformitet, međutim, postoji nekoliko teorija koje se tiču uzroka ovog prekida snabdevanja krvlju. Predloženo je i nekoliko faktora koji takođe doprinose ovoj bolesti: odloženo sazrevanje skeleta, narušen i neproporcionalan rast, nizak rast, niska porođajna težina, socijalna i ekonomska deprivacija i trauma, kao i povezanost sa kongenitalnim anomalijama. Takođe je predloženo da poremećaji sistema koagulacije mogu izazvati trombofiliju i / ili hipofibrinolizu i dovesti do trombotske venske okluzije sa kasnijim AVN glave butne kosti kod dece. Mutacije u COL2A1 genu (12q12-q13.2) su nedavno identifikovane u porodičnim slučajevima AVN glave femura (vidi ovaj pojam) i LCPD.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze uključuju Meiersovu displaziju, višestruku epifiznu displaziju i spondiloepifiznu displaziju (vidi ove pojmove).
Tretman
Glavni cilj lečenja je da se glava bedrene kosti zadrži unutar acetabuluma, bilo upotrebom abdukcionog nosača ili hirurškim intervencijama (femoralna ili karlična osteotomija). Nedavna studija je pokazala da osteotomija bedrene kosti daje značajno bolje rezultate od tretmana sa protezama (posebno ortozom abdukcije Scottish Rite).
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se vrši konvencionalnom radiografijom u AP i lateralnim projekcijama. Scintigrafija i ultrazvuk mogu biti korisni u odabranim slučajevima, a MR može biti koristan u ranim fazama bolesti da bi se razlikovala LCPD od drugih poremećaja kuka.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prijavljeni godišnji slučajevi variraju u velikoj meri, od 1 / 250.000 u Hong Kongu i 1 / 18.000 u Velikoj Britaniji, do 1 / 3.500 na Farskim ostrvima. LCPD pogađa decu od 2 do 12 godina, ali je češća kod dece od 5-6 godina, a češća kod dečaka.