Bolest mišića-oka-mozga
Definicija
Retka kongenitalna mišićna distrofija, izazvana distroglikanopatijom, manifestuje se ranoj pojavi mišićne distrofije, izraženoj mišićnoj hipotoniji, ozbiljnoj mentalnoj retardaciji i specifičnim malformacijama mozga i očiju. Te malformacije obuhvataju pahigiriju, polimikrogiriju, agiriju, značajne strukturne anomalije moždanog stabla i cerebeluma, miglaukomalije i retinalnu hipoplaziju. Pacijenti mogu iskusiti napade, makrocefaliju ili mikrocefaliju, mikroftalmiju i urođene kontrakture. Ograničena motorička funkcija je uobičajena, a zabeleženi su slučajevi manje ozbiljnosti.
Pretraga
Pun naziv
Bolest mišića-oka-mozga
Kratki naziv
Sinonimi
MEB sindrome
Santavuori kongenitalna mišićna distrofija
Sindrom mišića-oka-mozga
Orpha broj
588
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q04.3
OMIM
236670 253280 253800 613150 613153 613154 615181 615350
UMLS
C0457133
GARD
156
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza