Bolest Mu-teških lanaca
Definicija
Bolest sa teškim lancem Mu (mu-HCD) je vrsta HCD-a (vidi ovaj pojam), koji karakteriše proizvodnja nepotpunih monoklonskih mu-teških lanaca bez pridruženih lakih lanaca. Klinička prezentacija podseća na bolesnike sa hroničnom limfocitnom leukemijom / malim limfocitnim limfomom (CLL / SLL; vidi ovaj pojam).
Pretraga
Pun naziv
Bolest Mu-teških lanaca
Kratki naziv
Sinonimi
mu-HCD
Orpha broj
100024
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
C88.2
OMIM
UMLS
C0242310
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Dob kod postavljene dijagnoze je obično između 50 i 60 godina. Najčešći simptomi koji se javljaju su simptomi limfoproliferativnog maligniteta, iako je periferna limfadenopatija ređa nego kod CLL. U nekoliko slučajeva prijavljene su litične lezije kostiju i osteoporoza.
Etiologija
Uzrok mu-HCD je nepoznat.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza mu-HCD uključuje sve poremećaje proliferacije limfoplazmatskih ćelija. Bez sumnje bolest, mu-HCD je teško dijagnostikovati. Nalaz proteinurije Bence Jones kod pacijenta sa limfoproliferativnim poremećajem i vakuolisanim plazma ćelijama u koštanoj srži zaslužuje dalje ispitivanje mogućeg mu-HCD.
Tretman
Ne postoji specifičan tretman za mu-HCD. Ako se mu-HCD protein nađe u serumu asimptomatskog pacijenta, to bi trebalo pažljivo pratiti radi razvoja simptomatskog proliferativnog poremećaja limfoplazmatskih ćelija. Tretman simptomatskih bolesnika sa mu-HCD-om je sličan onome koji se koristi kod pacijenata sa CLL-om (npr. glukokortikoidi, alkilacioni agensi).
Dijagnostičke metode
Dijagnoza mu-HCD se postavlja dokumentacijom nenormalnog teškog lanca imunofiksacijom seruma i urina. Za razliku od alfa i gama-HCD, neki pacijenti sa mu-HCD imaju povećanu sekreciju lakog lanca (Bence Jones proteinurija). Pregled koštane srži pokazuje povećanje limfocita, plazma ćelija ili plazmacitoidnih limfocita.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca je nepoznata, ali bolest je izuzetno retka. U svetskoj literaturi zabeleženo je samo oko 35 slučajeva.