Bolest Naxosa
Definicija
Naxosova bolest je recesivno nasledno stanje sa aritmogenom displazijom desne komore / kardiomiopatijom (ARVD / C) i kožnim fenotipom, koje karakterišu osobita vunasta dlaka i palmoplantarna keratoderma.
Pretraga
Pun naziv
Bolest Naxosa
Kratki naziv
Sinonimi
Palmoplantarna keratoderma sa aritmogenom kardiomiopatijom
Keratoza palmoplantaris sa aritmogenom kardiomiopatijom
KWWH tip I
Keratoderma sa vunastom kosom tipa I
Palmoplantarna hiperkeratoza sa aritmogenom kardiomiopatijom
Orpha broj
34217
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
601214
UMLS
C1832600
GARD
9795
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Vunena kosa se javlja od rođenja, palmoplantarna keratoderma se razvija tokom prve godine života, a kardiomiopatija se klinički manifestuje u adolescenciji sa 100% penetracijom. Pacijenti se mogu prezentovati sa sinkopom, trajnom ventrikularnom tahikardijom ili iznenadnom smrću. Simptomi zatajenja desnog srca pojavljuju se tokom završnih stadijuma bolesti. U varijanti Carvajal, kardiomiopatija se klinički manifestuje tokom detinjstva, što češće dovodi do zatajenja srca.
Etiologija
Mutacije u genima koji kodiraju desmosomne proteine plakoglobina i desmoplakina identifikovani su kao uzrok Naxos-ove bolesti. Defekti na veznim mestima ovih proteina mogu prekinuti kontinuirani lanac ćelijske adhezije, posebno u uslovima povećanog mehaničkog stresa ili istezanja, što dovodi do ćelijske smrti, progresivnog gubitka miokarda i zamene fibro-masnih kiselina.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Implantacija automatskog kardioverter defibrilatora je indikovana za sprečavanje iznenadne srčane smrti. Antiaritmički lekovi se koriste za sprečavanje recidiva epizoda trajne ventrikularne tahikardije i klasični farmakološki tretman zastojne srčane insuficijencije, dok se transplantacija srca razmatra u završnim fazama bolesti.
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Bolest je prvi put opisana u porodicama poreklom sa grčkog ostrva Naxos. Štaviše, obolele porodice su identifikovane i na drugim egejskim ostrvima, Turskoj, Izraelu i Saudijskoj Arabiji. Sindrom sa istim kožnim fenotipom i pretežno zahvaćenom levom komorom opisan je u porodicama iz Indije i Ekvadora (Carvajal sindrom, videti ovaj termin).
Genetsko savetovanje
Bolest se prenosi autozomno recesivno.