Bolest neutralnog skladištenja lipida
Definicija
Bolest neutralnog skladištenja lipida (NLSD) odnosi se na skup bolesti obeleženih nedostatkom u razgradnji citoplazmatskih triglicerida, što dovodi do njihove akumulacije u lipidnim vakuolama citoplazme u većini tkiva tela. Ova grupa je heterogena i trenutno uključuje NLSD sa ihtiozom (NLSDI/Dorfman-Chanarinova bolest) i NLSD sa miopatijom (NLSDM/miopatija neutralnog skladištenja lipida).
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
165