Bolest skladištenja glikogena usled nedostatka aldolaze A
Definicija
Glikogenska bolest skladištenja zbog nedostatka aldolaze A je veoma retka forma glikogenske bolesti skladištenja, koja se manifestuje hemolitičkom anemijom, sa ili bez miopatije ili intelektualnog deficita. Miopatija može biti teška i da dovede do fatalne rabdomiolize kod nekih pacijenata. Skorašnji izveštaj opisuje slučaj porodice sa epizodnom rabdomiolizom (izazvanom groznicom) bez prisustva hemolitičke anemije.
Pretraga
Pun naziv
Bolest skladištenja glikogena usled nedostatka aldolaze A
Kratki naziv
Sinonimi
GSD zbog nedostatka aldolaze A
GSD tip 12
Glikogenoza tip XII
Glikogenoza zbog nedostatka aldolaze A
Bolest skladištenja glikogena tip XII
GSD tip XII
Glikogenoza tip 12
Bolest skladištenja glikogena tip 12
Orpha broj
57
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E74.0
OMIM
611881
UMLS
C0272066
GARD
600
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza