Bolest skladištenja glikogena usled nedostatka fosforilaza kinaze jetre i mišića
Definicija
Bolest skladištenja glikogena (GSD) usled nedostatka jetrene i mišićne fosforilaza kinaze (PhK) je benigna urođena greška metabolizma glikogena. To je blaži oblik GSD-a zbog nedostatka PhK-a (vidi ovaj pojam).
Pretraga
Pun naziv
Bolest skladištenja glikogena usled nedostatka fosforilaza kinaze jetre i mišića
Kratki naziv
Sinonimi
Glikogenoza usled nedostatka jetrene i mišićne fosforilaza kinaze
Glikogenoza tip IXb
GSD zbog nedostatka fosforilaza kinaze jetre i mišića
Bolest skladištenja glikogena tip 9B
Bolest skladištenja glikogena tip IXb
GSD tip 9B
GSD tip IXb
Glikogenoza tip 9B
Orpha broj
79240
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E74.0
OMIM
261750
UMLS
C0543514
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Bolest se manifestuje u detinjstvu. Pacijenti imaju izraženu hepatomegaliju i blagu mišićnu hipotoniju. Hipoglikemija se može pojaviti tek nakon dužeg gladovanja. Ovi se simptomi poboljšavaju sa godinama, a odrasli su uglavnom asimptomatski.
Etiologija
Fosforilaza kinaza (PhK) je enzim koji igra ključnu ulogu u regulaciji glikogenolize jer je potreban za aktivaciju glikogen fosforilaze. Sastoji se od četiri kopije svake četiri podjedinice (alfa, beta, gama i kalmodulin) koje kodiraju različiti geni na različitim hromozomima i različito se izražavaju u različitim tkivima. GSD zbog nedostatka PhK jetre i mišića nastaje zbog mutacija gena PHKB (16q12-q13) koji kodira beta podjedinicu.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze uključuju druge bolesti skladištenja glikogena, poput GSD zbog nedostatka fosforilaze jetre (GSD tip VI), GSD zbog nedostatka enzima koji razgrađuje glikogen (GSD tip III), i GSD zbog glukoze-6-fosfataze (GSD tip I) (vidi ove pojmove).
Tretman
Većina pacijenata ne zahteva nikakav poseban tretman; nekoliko pacijenata će možda morati da koriste grickalice sa kukuruznim skrobom.
Dijagnostičke metode
Biohemijska dijagnoza može se postaviti merenjem aktivnosti fosforilaza kinaze u krvnim ćelijama ili u biopsiji jetre ili mišića. Nivoi transaminaza u serumu takođe mogu biti povišeni. Genetsko testiranje je korisno za potvrđivanje ili uspostavljanje dijagnoze.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija je nepoznata.
Genetsko savetovanje
Transmisija je autozomno recesivna.