Bolest skladištenja glikogena usled nedostatka fosforilaza kinaze
Definicija
Bolest skladištenja glikogena (GSD) zbog nedostatka fosforilaza kinaze je grupa urođenih grešaka metabolizma glikogena, koja je klinički i genetski heterogena. Ova grupa obuhvata GSD zbog nedostatka fosforilaza kinaze jetre (PhK), GSD zbog nedostatka PhK u mišićima i GSD zbog nedostatka PhK u jetri i mišićima (vidi ove pojmove).
Pretraga
Pun naziv
Bolest skladištenja glikogena usled nedostatka fosforilaza kinaze
Kratki naziv
Sinonimi
Bolest skladištenja glikogena zbog nedostatka PhK
Orpha broj
370
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Autozomno recesivno ili X vezano recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E74.0
OMIM
NULL
UMLS
C0268147
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
GSD zbog nedostatka PhK u jetri je najčešći podtip i nalazi se u ranom detinjstvu sa hepatomegalijom, retardacijom rasta i blagim kašnjenjem u motornom razvoju. U odrasloj dobi simptomi obično nestaju. Pacijenti sa GSD zbog nedostatka PhK u jetri i mišićima mogu imati u detnjistvu izraženu hepatomegaliju i blagu mišićnu hipotoniju. GSD zbog nedostatka PhK u mišićima se javlja u adolescenciji ili odraslom dobu sa intolerancijom na vežbanje, mijalgijom, a ponekad i mioglobinurijom, ali simptomi su generalno blagi.
Etiologija
Fosforilaza kinaza (PhK) je enzim koji igra ključnu ulogu u regulaciji glikogenolize, jer je potrebna za aktivaciju glikogen fosforilaze. Sastoji se od četiri kopije svake podjedinice (alfa, beta, gama i kalmodulina) kodirane različitim genima na različitim hromozomima i diferencijalno eksprimirane u različitim tkivima. GSD zbog nedostatka PhK u jetri je zbog mutacija u PHKA2 ili PHKG2 genima koji kodiraju izoforme jetre alfa i gama podjedinica PhK. Prenos je X-vezan i autozomno recesivan. GSD zbog nedostatka PhK u jetri i mišićima prenosi se autozomno recesivno i zbog mutacija u PHKB genu koji kodira beta podjedinicu PhK. Mišično specifične izoforme alfa i gama podjedinica PhK kodirane su sa PHKA1 i PHKG1 genima, ali do sada su mutacije pronađene samo u PHKA1 genu kod pacijenata sa GSD zbog nedostatka PhK u mišićima. Prenos je X-vezan.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca pri rođenju procenjuje se na oko 1 / 100.000.