Bolest skladištenja glikogena usled nedostatka kiselinske maltaze, kasni početak
Definicija
Bolest skladištenja glikogena usled nedostatka kiselinske maltaze, kasni početak (AMDL), oblik bolesti skladištenja glikogena usled nedostatka kiselinske maltaze (AMD), degenerativna metabolička miopatija koja posebno pogađa respiratorne i skeletne mišiće, karakteriše je akumulacija glikogena u lizozomima.
Pretraga
Pun naziv
Bolest skladištenja glikogena usled nedostatka kiselinske maltaze, kasni početak
Kratki naziv
AMLD
Sinonimi
Nedostatak alfa-1,4-glukozidazne kiseline, kasni početak GSD zbog nedostatka kiselinske maltaze, kasni početak GSD tip 2, kasni početak GSD tip II, kasni početak Bolest skladištenja glikogena tip 2, kasni početak Bolest skladištenja glikogena tip II, kasni početak Glikogenoza tip 2, kasni početak Glikogenoza tipa II, kasni početak Pompeova bolest, kasni početak
Orpha broj
420429
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, late onset (AMDL)
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomna recesivna
Period početka bolesti
Adolescencija, Odrasli period
ICD 10
E74.0
OMIM
NULL
UMLS
C3888925
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza