Bolest skladištenja glikogena usled nedostatka kiselinske maltaze, kasni početak

Definicija

Bolest skladištenja glikogena usled nedostatka kiselinske maltaze, kasni početak (AMDL), oblik bolesti skladištenja glikogena usled nedostatka kiselinske maltaze (AMD), degenerativna metabolička miopatija koja posebno pogađa respiratorne i skeletne mišiće, karakteriše je akumulacija glikogena u lizozomima.

Pretraga

Pun naziv

Bolest skladištenja glikogena usled nedostatka kiselinske maltaze, kasni početak

Kratki naziv

AMLD

Sinonimi

Nedostatak alfa-1,4-glukozidazne kiseline, kasni početak GSD zbog nedostatka kiselinske maltaze, kasni početak GSD tip 2, kasni početak GSD tip II, kasni početak Bolest skladištenja glikogena tip 2, kasni početak Bolest skladištenja glikogena tip II, kasni početak Glikogenoza tip 2, kasni početak Glikogenoza tipa II, kasni početak Pompeova bolest, kasni početak

Orpha broj

420429

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, late onset (AMDL)

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Autozomna recesivna

Period početka bolesti

Adolescencija, Odrasli period

ICD 10

E74.0

OMIM

NULL

UMLS

C3888925

GARD

NULL

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja