Bolest skladištenja glikogena usled nedostatka laktat dehidrogenaze
Definicija
Retka genetska bolest skladištenja glikogena karakteriše se nedostatkom M- ili H-podjedinice laktat dehidrogenaze (LDH). Glavni simptomi nedostatka LDH M-podjedinice uključuju zamor pri naporu i mišićni bol, koji može biti praćen mioglobinurijom. Neki pacijenti mogu razviti pustularne lezije na koži slične psorijazi. Opisane su i komplikacije trudnoće, kao što su česti bolovi u stomaku i povećan tonus materice, što nosi rizik od distocije. Nedostatak LDH H-podjedinice manifestuje se kroz nisku serumsku aktivnost LDH, čiji klinički značaj ostaje nejasan.
Pretraga
Pun naziv
Bolest skladištenja glikogena usled nedostatka laktat dehidrogenaze
Kratki naziv
Sinonimi
GSD zbog nedostatka laktatne dehidrogenaze Glikogenoza usled nedostatka laktat dehidrogenaze Nedostatak LDH
Orpha broj
2364
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
E74.4
OMIM
612933 614128
UMLS
NULL
GARD
3159
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza