Bolest skladištenja glikogena usled nedostatka mišićne fosfofruktokinaze
Definicija
Manjak mišićne fospofruktokinaze (PFK) (Taruijeva bolest), ili bolest skladištenja glikogena tip 7 (GSD7), je redak oblik bolesti skladištenja glikogena koji je karakterisan umorom kod vežbanja i netolerancijom mišića na fizičko zamaranje. Javlja se u detinjstvu.
Pretraga
Pun naziv
Bolest skladištenja glikogena usled nedostatka mišićne fosfofruktokinaze
Kratki naziv
Sinonimi
Bolest skladištenja glikogena tip 7
Orpha broj
371
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
E74.0
OMIM
232800
UMLS
C0017926
GARD
5686
MEDDRA
10053241
Tekstualni opis
Klinički znakovi su mišićna netolerancija na vežbanje (jača nego kod tipa 5; vidi ovaj pojam). Udruženi su kompenzovana hemoliza (povećani bilirubin i retikulociti) i hiperurikemija. Brzi fatalni oblik kod novorođenčadi je takođe registrovan u 6 porodica.
Etiologija
Stanje je uzrokovano mutacijama gena PFKM (12q13) koji kodira mišićni izoenzim PFK, ključnog enzima u regulaciji anaerobne glikolize koji sadrži 3 izoenzima (za mišiće, jetru i trombocite).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze uključuju ostale oblike bolesti skladištenja glikogena (vidi ove pojmove).
Tretman
Jedino je lečenje izbegavanje intenzivnih vežbi. Treba uzeti u obzir da ugljeni hidrati indukuju oslabljenu funkciju mišića (usled smanjene količine slobodnih masnih kiselina i ketonskih tela).
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na biološkim nalazima, otkrivajući povećane količine abnormalnog nedostatka glikogena i enzima (1 do 33% zaostale aktivnosti) u biopsiji mišića, dok aktivnost u eritrocitima iznosi preko 50%.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Oko 100 slučajeva prijavljeno je širom sveta.
Genetsko savetovanje
Stanje je autozomno recesivno, iako je pronađeno nekoliko slučajeva sa pseudodominantnošću ili simptomatskim heterozigotnim pojedincima.