Bolest skladištenja glikogena usled nedostatka mišićne i srčane glikogenske sintaze
Definicija
Bolest skladištenja glikogena usled nedostatka mišićne i srčane glikogenske sintaze karakteriše nedostatak glikogena u mišićima i srcu. Opisana je u dva brata i njihove mlađe sestre. Stariji brat umro je u dobi od 10,5 godina od posledica naglog zastoja srca, a mlađi brat je imao hipertrofičnu kardiomiopatiju, nenormalni broj otkucaja srca i krvni pritisak tokom vežbanja, kao i zamor mišića. Sestra nije imala simptome, ali je nedostatak glikogena utvrđen biopsijom mišića. Sindrom je izazvan homozigotnim missense mutacijama u genu koji kodira mišićnu glikogen sintazu.
Pretraga
Pun naziv
Bolest skladištenja glikogena usled nedostatka mišićne i srčane glikogenske sintaze
Kratki naziv
Sinonimi
Glikogenoza usled nedostatka mišićne i srčane glikogenske sintaze
Glikogenoza tip 0b
Bolest skladištenja glikogena tip 0b
GSD zbog nedostatka glikogen sintaze mišića i srca
GSD tip 0b
Orpha broj
137625
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E74.0
OMIM
611556
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza